La maladie polykystique des reins (MPR) est une maladie héréditaire caractérisée par le développement de multiples kystes remplis de liquide dans les reins. Ces kystes, dont la taille et le nombre varient, peuvent réduire la capacité des reins à fonctionner normalement. Une insuffisance rénale peut s'installer si les kystes deviennent volumineux et nombreux.
La maladie polykystique des reins représente la quatrième cause d'insuffisance rénale en Amérique du Nord. On estime qu’environ 5 % des patients ayant besoin de dialyse ou d’une transplantation rénale sont atteints de la MPR.
Les symptômes de la MPR de l'adulte apparaissent habituellement chez le jeune adulte, entre 30 et 40 ans, alors que les symptômes de la MPR infantile se manifestent dès la période périnatale ou au début de l'enfance. La maladie peut être dépistée par échographie. L'affection touche en proportion égale hommes et femmes, quelle que soit leur origine ethnique.
La MPR est une affection héréditaire. Cela signifie que les parents transmettent la maladie à leurs enfants par l'entremise de leurs gènes. Il existe deux types de MPR.
90 % des personnes atteintes de MPR ont la maladie polykystique rénale autosomale dominante (MPRAD) ou la MPR de l'adulte. Les 10 % restants ont la maladie polykystique rénale autosomale récessive (MPRAR) qui touche les nourrissons et les enfants.
La MPRAD ou la MPR de l'adulte se produit lorsqu'un des parents a transmis son gène à un enfant. Comme le gène est dominant, la probabilité pour qu'un enfant soit atteint de la MPR est de 50 % si l'un des parents est atteint de la maladie. Dans certains cas, toutefois, cette forme de MPR peut se produire spontanément à la suite d'une nouvelle mutation génétique et elle n'est alors pas transmise par un parent.
La MPRAR est la forme plus rare de la maladie. Elle se produit lorsque chacun des parents est un « porteur silencieux » de la maladie. Cela signifie que les parents portent le gène, mais ils ne sont pas touchés par la maladie. Il y a une probabilité de 25 % pour qu'un enfant issu de deux parents porteurs devienne atteint de la maladie. Si seulement un parent est porteur, les enfants ne seront pas touchés.
Les reins, qui sont normalement de la taille d'un poing, assurent trois fonctions principales :
La maladie polykystique des reins peut rester silencieuse à ses débuts. Environ la moitié des personnes atteintes d’une MPR ne présenteront jamais de symptômes et leur maladie restera inaperçue. Les personnes qui présenteront des symptômes le feront généralement entre les âges de 30 et 40 ans. Les symptômes sont provoqués par les infections, l'augmentation de volume des kystes ou l'incapacité de l'organisme à éliminer les toxines nocives qui circulent dans le sang.
Parmi les symptômes les plus fréquents de la MPR, on retrouve les douleurs au dos et au flanc (entre les côtes et les hanches), une sensibilité à l'abdomen ou un sentiment de plénitude abdominale.
Voici quelques symptômes courants :
Les infections du tractus urinaire (ITU) et les calculs rénaux constituent les complications fréquemment signalées chez les personnes atteintes de maladie polykystique des reins. Environ 20 % à 30 % des personnes atteintes de MPR ont des calculs rénaux. L'hypertension se produit chez 60 % à 70 % par l’âge de 29, et entre elles et est souvent le premier signe de la maladie.
De 5 % à 10 % des personnes atteintes de la MPR développent un anévrisme intracrânien (bombement dans la paroi d'un vaisseau sanguin du cerveau). Certains anévrismes peuvent laisser écouler du sang ou se rompre, provoquant les symptômes ci-après : maux de tête intenses, nausée et vomissements, et douleur à la mobilisation du cou. Le risque de rupture est plus élevé chez les personnes possédant un antécédent familial d’anévrisme ou d’hypertension artérielle non maîtrisée. Ces symptômes nécessitent une consultation médicale immédiate.
Des kystes peuvent aussi apparaître dans d'autres organes, comme le foie, le pancréas, le côlon, les testicules et le cerveau. Environ le quart des personnes atteintes de MPR auront également une faiblesse des valves cardiaques qui peut à l'occasion nécessiter une intervention chirurgicale pour remplacer la valve.
À l’âge de 75 ans, 50 à 75 % des personnes atteintes de MPR auront besoin de dialyse ou d’une transplantation rénale. Cela est plus fréquent chez les hommes, les personnes présentant de l’hypertension artérielle et celles chez qui la maladie a été diagnostiquée plus précocement.
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