La maladie d'Alzheimer : le diagnostic

Il n'existe actuellement aucun test ou procédure clinique particulière permettant de diagnostiquer formellement la maladie d'Alzheimer (MA). Par conséquent, la MA se diagnostique par exclusion; en d'autres termes, les nombreuses autres causes possibles de démence doivent être écartées après évaluation exhaustive avant que le diagnostic clinique ne soit prononcé. Le médecin doit :

• obtenir les antécédents médicaux détaillés,
• mener un examen physique (y compris un examen neurologique), et
• administrer des tests sur le fonctionnement intellectuel (désignés souvent sous le nom d'évaluation cognitive ou examen de l'état mental).

Il doit également demander divers tests de laboratoire et généralement une certaine forme de procédure diagnostique par neuroimagerie.

L'évaluation pour la détection d'une démence soignable suit le processus suivant :

1. Antécédents du patient.
2. Examen physique.
3. Évaluation cognitive.
4. Résultats des tests de laboratoire.
5. Diagnostic par neuroimagerie.
6. Diagnostic clinique.

Pourquoi une évaluation exhaustive est-elle si importante ? C'est que parfois, on détecte d'autres causes traitables de démence. Par exemple, la MA ne peut être formellement diagnostiquée à partir d'un test de laboratoire spécifique; en revanche, les tests de laboratoire peuvent révéler que la confusion du malade est consécutive à un trouble thyroïdien. De façon similaire, aucune des 4 principales techniques de diagnostic par neuroimagerie ci-après ne peut être utilisée pour diagnostiquer de façon certaine la MA :

•  tomographie par ordinateur
•  imagerie par résonance magnétique (IRM)
•  tomographie monophotonique d'émission (TME)
•  tomographie par émission de positons (TEP)

Chacune de ces techniques peut reproduire des images compatibles avec les signes de la MA. Toutefois, la plus grande utilité en termes diagnostiques de la neuroimagerie repose dans sa capacité d'identifier un certain nombre d'autres causes de démence pouvant se confondre à la MA. Par exemple, une analyse par IRM peut établir que la confusion chez un malade est causée par un caillot sanguin.

On a assisté récemment à l'émergence de l'utilisation potentielle de tests génétiques pour diagnostiquer la MA. Cette procédure se limite à un nombre restreint de familles extrêmement rares où pratiquement une personne sur deux est touchée par la MA. Dans de tels cas, les tests génétiques doivent se limiter à des centres de recherche. En outre, il est maintenant prouvé que des tests de détection de différentes formes d'un gène appelé apoE (apolipoprotéine E) pourraient aider à confirmer le diagnostic de MA. À l'instar de ces derniers tests, nombre d'autres tests diagnostics potentiels ont été proposés; toutefois, leur rôle dans la pratique clinique reste à être clarifié.

En définitive, pour être formel, un diagnostic de la MA doit être confirmé par biopsie cérébrale ou autopsie. Les médecins qui font part de leurs impressions diagnostiques aux patients et à leurs familles ne sauraient trop insister sur le fait que la MA est un diagnostic « probable » plutôt que « formel ».