Les maladies rares – Ce qui rend le diagnostic si difficile

Pour les personnes atteintes d'une maladie rare, l'obtention du diagnostic peut s'avérer un processus pénible. Une grande nombre de personnes atteints de maladies rares étudiées ont dû attendre plusieurs ans entre l'apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic. Souvent des fois, le plupart des patients vont recevoir un premier diagnostic erroné.

Que pouvez-vous faire pour améliorer vos chances?

Dites ce que vous avez à dire et posez des questions. Si vous avez de nouveaux symptômes inexpliqués, n'hésitez pas à en faire part au médecin. Même si votre médecin de famille ne peut pas préciser le diagnostic, il pourrait vous diriger vers un spécialiste qui limitera – ou élargira – le champ de recherche.

Agissez de manière proactive et affirmez-vous. La bataille consistera principalement à dénicher un médecin qui écoutera votre description précise des symptômes. Si le médecin ne semble pas tenir compte de tous les symptômes qui vous inquiètent, demandez une deuxième opinion.

Faites preuve d'organisation. Votre description des symptômes n'est qu'un début. Quand le médecin aura une idée de la cause possible de vos symptômes, il demandera probablement des examens diagnostiques. Demandez-lui une copie des résultats de chaque examen et conservez-la. Dans le cas de la maladie de Gaucher, de simples analyses sanguines et des tests génétiques peuvent suffire à poser un diagnostic. Gardez également une copie de tous les autres rapports et de toutes les ordonnances que vous recevez. Conservez dans un dossier tous les documents ayant un lien avec l'établissement du diagnostic. C'est également une bonne idée d'avoir de l'information à jour sur les antécédents médicaux des divers membres de la famille, y compris les proches qui sont morts durant l'enfance ou dans des circonstances mystérieuses.

Soyez au courant de la situation. Ne faites pas que conserver tous les documents, notez aussi l'évolution de votre état. Prenez en note chacun de vos symptômes, en précisant la date et l'heure de son apparition et en évaluant sa gravité sur une échelle de 1 à 10; notez aussi tout traitement récent, tout nouveau médicament ou toute autre information possiblement pertinente (par ex. niveau de stress, changements dans la vie).

Faites une recherche bien ciblée. Utilisez vos symptômes, y compris ceux qui ne semblent pas liés entre eux, comme termes d'interrogation pour votre recherche. Outil puissant, Internet regorge d'informations, mais toutes ne sont pas crédibles ni complètes; néanmoins, si vous savez où chercher, vous pourriez faire un pas dans la bonne direction. Les sites de l'Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) et de la National Organization for Rare Disorders (NORD), un organisme américain, sont de très bons points de départ.

Acceptez un soutien. En vous faisant accompagner d'une personne en qui vous avez confiance (membre de la famille ou ami) lors de vos rendez-vous médicaux, vous aurez un soutien moral et émotionnel; en outre, cette personne pourra vous aider à vous rappeler et à comprendre toute la nouvelle information reçue.

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