Fertilité

Syndrome de Down

(Trisomie 21)

Fiche d'information :
• Description
• Causes
• Symptômes et Complications
• Diagnostic
• Traitement et Prévention

Diagnostic

Le diagnostic de syndrome de Down est habituellement posé après la naissance, à la vue des traits du bébé. Toutefois, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer un test appelé caryotype (étude des chromosomes). Un échantillon de sang du bébé est prélevé pour analyser les chromosomes présents dans les cellules.

L'attente des résultats du test, associée aux tensions inhérentes à la naissance et à la venue d'un enfant, peut occasionner des moments difficiles. Les parents ressentiront probablement une gamme d'émotions allant de la tristesse à la culpabilité, en passant par le choc. Bien qu'il s'agisse d'une situation pénible, certains affirment que la cohésion familiale et l'établissement d'un diagnostic très précoce facilitent les premiers contacts avec le bébé.

Il existe deux sortes de tests prénataux pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance : les tests de dépistage, par lesquels on peut évaluer dans quelle mesure le bébé à naître risque d'être atteint du syndrome de Down, et les tests diagnostiques, qui indiquent si oui ou non le fœtus est atteint de ce syndrome. Ces tests sont habituellement effectués entre la 10e et la 20e semaine de grossesse.

La plupart des tests de dépistage mesurent la quantité de diverses substances dans le sang et, selon l'âge de la mère, il est possible d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down. De nouvelles techologies ont augmenté la précision jusqu’à 90 % à 98 % avec moins de 3 % à 5 % de faux positifs. D'autres tests font appel à plusieurs marqueurs échographiques, comme l'épaisseur de la peau du cou du fœtus, à des tests de sang prélevé au premier et/ou au deuxième trimestre de la grossesse, et à l'âge de la mère. Ces tests ont l'avantage de détecter un plus grand nombre de cas tout en produisant un plus faible taux de résultats faussement positifs (c.-à-d. un résultat positif même si le bébé est normal). En présence d'un résultat positif, le médecin doit confirmer les résultats au moyen d'autres tests diagnostiques (voir ci-dessous) qui lui permettront de savoir si le bébé est effectivement atteint du syndrome de Down.

Il existe plusieurs méthodes diagnostiques : l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (PVC), et le prélèvement percutané de sang ombilical (PPSO).  L'exactitude de ces techniques pour le dépistage du syndrome de Down est d'environ 98 % à 99 %. Soulignons que chacune d'elles présente un faible risque d'avortement, parce que les échantillons sont prélevés à même le liquide amniotique ou le placenta. L'amniocentèse est habituellement effectuée entre la 15e et la 22e semaine de la grossesse et le prélèvement de villosités choriales se fait entre la 9e et la 14e semaine. Les résultats de ces tests sont disponibles en 2 ou 3 semaines. Le prélèvement percutané de sang ombilical s’effectue en prenant un échantillon sanguin du cordon ombilical, mais on ne peut le faire avant que la grossesse ne soit avancée, entre les 18e et 22e semaines. Avant de passer l'un de ces tests, la femme et son conjoint devraient rencontrer un consultant en génétique pour discuter des risques et des avantages associés à ces interventions.

Traitement et Prévention

De nombreux adultes atteints du syndrome de Down occupent un emploi et sont semi-autonomes. Ces personnes sont de mieux en mieux intégrées à la société et aux groupes communautaires. Une meilleure compréhension du syndrome de Down et les progrès réalisés dans le traitement des problèmes médicaux connexes permettent aux personnes atteintes de mener une vie mieux remplie et plus active. Les enfants qui grandissent à la maison et participent à toutes les facettes de la vie en société exploitent mieux leur potentiel et réussissent à mener une vie plus autonome.

Des soins de santé précoces et adéquats contribuent à réduire les risques associés au syndrome de Down, tels que les troubles cardiaques ou le dérèglement de la thyroïde. Grâce aux percées thérapeutiques, la durée de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Down est d’environ 60 ans.

Comme mentionné précédemment, le dépistage du syndrome de Down est possible au cours de la grossesse; ainsi, les parents peuvent envisager à l'avance les différentes options qui s'offrent à eux. Pour certains parents d'enfants atteints, le fait de pouvoir partager leurs émotions les rassure, les réconforte et leur apporte un précieux soutien. Pour connaître des groupes d'entraide ou des conseillers en service social, communiquez avec l'association pour le syndrome de Down de votre région.

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