Fertilité

Fibrose kystique

(FK)

Fiche d'information :
• Description
• Causes
• Symptômes et Complications
• Diagnostic
• Traitement et Prévention

Diagnostic

Lorsqu'un enfant présente l'un des symptômes indiqués, il importe de consulter un médecin afin de recevoir un diagnostic. Votre médecin vous interrogera au sujet des symptômes et des antécédents familiaux et fera probablement un test à la sueur pour mesurer la quantité de sel (chlorure de sodium) dans la sueur de l'enfant.

Il vérifiera également ses poumons au moyen d'une radiographie et d'une exploration fonctionnelle pulmonaire. S'il y a des antécédents de FK dans votre famille, vous pouvez demander des examens de dépistage génétique pour vous et votre partenaire, si vous êtes une femme et envisagez de devenir mère ou si vous êtes enceinte. Vous pouvez également faire passer des examens de dépistage de la FK à votre enfant, à la naissance ou avant.

Traitement et Prévention

La FK est incurable. Le traitement indiqué comprend des suppléments d'enzymes digestives, une modification de l'alimentation, des immunisations, de la physiothérapie et des médicaments. Plus récemment, certaines personnes atteintes de FK, et en phase terminale de maladie pulmonaire, ont reçu des greffes de poumons.

Les enfants doivent avoir une alimentation bien équilibrée, riche en calories et en protéines. Ils peuvent avoir besoin de 30% à 50% de calories et de protéines en plus qu’un enfant n’étant pas atteint de la FK. Un diététiste peut contribuer à la planification des repas. Lorsqu'ils font des activités qui entraînent un réchauffement et de la transpiration, ils doivent remplacer le sel qu'ils perdent dans la sueur. Ils peuvent prendre des comprimés de sel ou des solutions salines. En outre, ils ont généralement besoin d'une quantité additionnelle de vitamines.

Il importe de bien suivre le programme d'immunisation (les vaccins) des enfants atteints, afin de les protéger contre les infections. Consultez votre médecin pour vérifier que votre enfant reçoit tous les vaccins nécessaires, plus particulièrement ceux contre la coqueluche, la grippe, le covid-19, la varicelle, le pneumocoque ainsi que la rougeole. Votre enfant devrait recevoir un vaccin contre la grippe tous les ans ou comme recommandé par votre médecin. Il importe de noter tous les vaccins que l'enfant reçoit.

Afin de diluer le mucus qui s'accumule dans la poitrine et de permettre son expulsion, un certain nombre de mesures physiques sont nécessaires. Elles comprennent la « toux assistée », le drainage, l’utilisation d’un appareil de pression expiratoire positive (PEP)ainsi que la percussion (des coups frappés sur la poitrine ou dans le dos afin de dégager le mucus). Les enfants plus âgés peuvent apprendre à pratiquer ces techniques eux-mêmes.

De nombreux médicaments peuvent aider les personnes atteintes de FK :

• des modulateurs de la protéine CFTR, une classe de médicament pouvant aider à normaliser l’équilibre eau-chlore;
• des comprimés d'enzymes pris avant les repas pour favoriser la digestion;
• des anti-inflammatoires pour ralentir la détérioration des poumons;
• des antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections pulmonaires;
• des médicaments par inhalation pour faciliter la respiration;
• des multivitamines (plus particulièrement les vitamines A, D, E et K) pour assurer une bonne alimentation, la croissance et le développement normal de l'enfant.

Le traitement le plus prometteur à l'heure actuelle est le traitement génétique. La FK fait partie des quelques troubles génétiques qui ne dépendent que d'un seul gène. En d'autres termes, il y a vraiment raison de penser que l'on pourra un jour guérir cette affection.

Les mesures de prévention contre la FK sont inefficaces dans le cas des enfants qui possèdent 2 copies du gène défectueux de la FK. Mais il est possible de savoir si vous risquez de transmettre la FK à votre enfant. Un test génétique peut être effectué pour déterminer si vous et votre partenaire êtes porteurs.

Tous les contenus sont la propriété de MediResource Inc. 1996 – 2024. Conditions d’utilisation. Les contenus présents ne sont destinés qu’à des fins d’information. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié sur des questions relatives à une affection médicale. Source : santecheznous.com/condition/getcondition/Fibrose-kystique